Séquençage [=Sequencing]

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Séquençage [=Sequencing]   Système de lecture du génome* appliqué à des chromosomes, pour connaître l'ordre de succession des paires de base de l'ADN*. Premier séquençage du génome d'un professeur de médecine Américain à risques, spécifiquement prédictif pour la prévention. En Mai 2010, suite à l'analyse de son génome entier décidé à cause de ses antécédents familiaux et obtenu par séquençage automatisé, Stephen Quake (un professeur de bio-ingénierie à l'Université de Médecine de Stanford, âgé de 40 ans) est la première personne dans le monde à bénéficier (officiellement) d'un traitement préventif contre les maladies susceptibles de le toucher un jour ; le procédé a mis en évidence que l'homme possédait 3 variants de gènes associés à des maladies augmentant le risque de mort subite (plus un variant pouvant augmenter le risque de maladie coronaire ainsi que des polymorphismes qui moduleraient le risque d'infarctus) et depuis il a commencé un traitement préventif ; quoique attendue, car le même professeur s'est auto-initié dès 2008 avec les procédés commerciaux partiels, disponibles chez 23andMe (www.23andme.com), DecodeMe (www.decodeme.com), et Navigenics (www.navigenics.com), c'est une étape importante dans le tournant vers la médecine préventive spécialisée : le séquençage du génome partiel était encore, il y a peu de temps, un procédé long (plusieurs jours) et onéreux (les premiers séquençages coûtaient des millions d'US$... aujourd'hui, c'est environ 10 000 US$ et 3 jours, avec l'objectif à court terme de passer à moins de 1000 US$ et 24 heures). Génétique [Août 2010]

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